Un profesional del Hospital El Calafate SAMIC, junto con investigadores de la Universitat de Barcelona, Institut de Recerca Sant Joan de DéuUniversitat Pompeu Fabra de Barcelona, España, y del Center of Medical Genetics, University of Antwerp, de Bélgica, realizaron una publicación en la revista Human Genomics.

Dr. Guillermo Corró, Dr. Carlos David Bruque, los Residentes en Investigación Traslacional, bioquímica Sofia de La Fuente y bioquímico Martin Cifuentes.

En la publicación titulada “Evolutionary and functional analyses of _LRP5 in archaic and extant modern humans“, detallaron desde el UCT-HP: “Es un trabajo interdisciplinario e interinstitucional, un nuevo estudio que explora cómo la estructura ósea más ligera de los humanos modernos en comparación con otros primates y poblaciones arcaicas, como los neandertales, podría tener una base genética. Investigando el gen LRP5, conocido por su asociación con la densidad mineral ósea en pacientes con osteopetrosis y osteoporosis genéticas, hemos encontrado diferencias evolutivas significativas entre humanos arcaicos y modernos”.

“También pudimos identificar mutaciones específicas que aumentan la densidad ósea en los genomas arcaicos al igual que en pacientes con osteoporosis. Estos hallazgos sugieren que la evolución genética ha jugado un papel crucial en las diferencias esqueléticas entre los humanos actuales y sus ancestros arcaicos”, destacaron sobre el artículo que tiene entre sus autores a Carlos David Bruque, director de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCT-HP) del Hospital SAMIC El Calafate.

Al respecto, Bruque destacó a La Opinión Austral: “El estudio trae mayor comprensión entre la evolución de nuestra especie y la relación con las patologías. En este caso, sobre patologías relacionadas con el hueso, como es la osteopetrosis u osteoporosis. Hay variantes génicas en pacientes que recuperan características de nuestros ancestros evolutivos. Este tipo de estudios traen mayor entendimiento de los genes a lo largo de la historia evolutiva y su relación con las patologías genéticas”.

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