Sociedad Argentina de Investigación Clínica premió a investigadores de El Calafate

Dos integrantes del equipo de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET) -del Hospital de Alta Complejidad El Calafate-SAMIC- fueron distinguidos durante la prestigiosa Reunión Anual de Sociedades de Biociencias (SAIC-AAFE) que tuvo lugar del 17 al 20 de noviembre en el Centro Metropolitano de Diseño en la Ciudad de Buenos Aires.

La Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET) es un centro de doble dependencia ubicado en el Hospital SAMIC de El Calafate. Es un área especializada en investigación y diagnóstico en genética molecular humana, oncología, virología e inmunología, y salud pública. Su objetivo es vincular la ciencia con la clínica para promover la capacitación de recursos humanos y contribuir directamente a la salud pública de la comunidad y la región.

Reconocimientos

La doctora Marisol Delea obtuvo su galardón por el trabajo titulado “Desarrollo y validación de un protocolo rápido y eficiente de secuenciación de nueva generación (NGS) para el gen MECP2 en el diagnóstico molecular del síndrome de Rett”.

El estudio propone y valida un nuevo método de detección de variantes génicas que ofrece mayor precisión y rapidez frente a las técnicas utilizadas actualmente. Esta innovación permitirá avanzar hacia un diagnóstico más temprano y confiable del Síndrome de Rett, una Enfermedad Poco Frecuente Neurológica, de origen genético, que afecta principalmente a niñas y provoca una pérdida progresiva de habilidades motoras, del lenguaje y de la comunicación.

Por otra parte, el bioquímico Héctor Martín Cifuentes, residente de Investigación Traslacional en la UCTHP-CONICET del Hospital SAMIC, fue premiado por el trabajo titulado: “Asociación del perfil de mutaciones del F8 y de las Variantes de Nucleótido Único (SNVs) en genes inmunorreguladores con la Inducción de Tolerancia Inmunológica en pacientes con Hemofilia A severa con inhibidores del FVIII”.

La UCTHP-CONICET presentó más de cinco trabajos en modalidades orales y pósters en la Reunión Nacional de Sociedades de Biociencias.

Este estudio, centrado en la Hemofilia A, concluye que ciertas variantes genéticas podrían funcionar como “biomarcadores predictivos” del éxito o fracaso de la terapia de Inducción de Tolerancia Inmunológica (ITI). Esto permitiría a los médicos personalizar la terapéutica y optimizar los recursos de salud, al evitar tratamientos costosos y prolongados en aquellos casos donde la biología del paciente sugiere que no serán efectivos.

La participación de la UCTHP-CONICET en el congreso fue significativa, aportando más de cinco trabajos en modalidades orales y pósters, dentro de los cuales se destacaron especialmente los dos proyectos ganadores.

Estos reconocimientos destacan la calidad de la ciencia producida en la Patagonia y consolida la presencia de la región en un encuentro que reúne a referentes científicos de todo el país.

Logros como los de la Dra. Delea, el Bioq. Cifuentes y el equipo de la UCTHP-CONICET demuestran que es posible generar conocimiento científico en un Hospital Nacional de alta complejidad, resolver problemas concretos del ámbito de la salud y trabajar para mejorar la calidad de vida de los pacientes desde la Patagonia Austral