Qué es la adrenoleucodistrofia, la enfermedad que padece Thiago Harasic  

El caso de Thiago Harasic, el niño de 12 años que pelea por su vida, mantiene unida a la comunidad de Río Gallegos en una cadena de oración.

El viernes pasado, en la víspera de Navidad, su familia pidió a los vecinos de la capital santacruceña que acompañen con sus oraciones para pedir por la salud del pequeño que se encuentra con cuidados intensivos en su casa. Asimismo, el obispo de Santa Cruz, Jorge García Cuerva, rezó por su mejoría.

Thiago padece adrenoleucodistrofia, una enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad a menudo tienen una pérdida progresiva de la cubierta grasa (mielina) que rodea los nervios en el cerebro y la médula espinal.

El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, la misma que padece Thiago, causada por un defecto genético en el cromosoma X.  Esta variante se manifesta con mayor intensidad a los hombres que a las mujeres; y afecta a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

La afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.

Existen tres categorías principales de esta enfermedad:

• La forma cerebral infantil que aparece a mediados de la niñez, generalmente entre los 4 y 10 años.
• La adrenomielopatía que suele presentarse en hombres de entre 20 años de edad o más tarde en la vida.
• La enfermedad de Addison, una alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, en la que la glándula no produce suficientes hormonas esteroides.

Entre los síntomas del tipo cerebral infantil se incluyen, los cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad, deterioro de la escritura a mano, dificultad para entender lo que la gente esta diciendo, todo lo que puede ocasionar problemas en la escuela.

Además comprende hipoacusia, hiperactividad, deterioro del sistema nervioso, disminución del control motor fino y parálisis, convulsiones, dificultad para deglutir, deterioro visual o ceguera.

Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, muchas veces es difícil dar con el diagnostico adecuado y los tratamientos o medicaciones para la enfermedad recién están siendo probados.

Actualmente, no existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede detener el progreso de la afección.

Además, el cuidados de apoyo y la observación cuidadosa de la alteración del funcionamiento de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.

Según contó Mijhael Harasic, padre de Thiago, a La Opinión Austral, el niño está recibiendo un medicamento que no había sido probado en niños con un cuadro tan avanzado. La autorización de ANMAT para que ingresara a Argentina y de la institución correspondiente de España, Embajada de Argentina, despachante de Aduana, Aerolíneas Argentinas y hasta de Jorge Iglesias, un amigo de ajedrez de Harasic, se sumaron para que la medicación llegara al país.

“Con la medicación empezó a tratar de caminar, a volver a hablar”, señaló su padre, pero la enfermedad atacó las vías respiratorias y eso complicó el estado del pequeño.