Este 23 de octubre es el Día Mundial de Concientización sobre la Concientización del Síndrome PTEN, una enfermedad poco frecuente y de la cual no se tiene mucho conocimiento, al menos en Santa Cruz y, en general, en Argentina.
Es más, en la provincia sólo hay un caso conocido de esta patología: el de Tomás, un pequeño de Río Gallegos que apenas está por cumplir sus 5 añitos en los próximos días, pero que en su corta vida ya es protagonista de una historia diferente y a la vez ejemplar.
Para empezar, ¿de qué se trata esta enfermedad? El Síndrome de tumor hamartoma PTEN, tiene varias manifestaciones. Tomás posee el síndrome llamado “de Bannayan-Riley-Ruvalcaba“. En otras palabras, lo que genera es el desarrollo de tumores no cancerosos, llamados hamartomas, en diferentes áreas del cuerpo.
Además de esto, los pacientes pueden presentar otras afecciones físicas, como por ejemplo un tamaño de la cabeza más grande que el promedio, crecimientos de piel anómalos y discapacidades del aprendizaje. Asimismo, corren más riesgo de desarrollar cáncer de mama, de tiroides, de riñón, de útero, colorrectal y de piel.
Tomás fue diagnosticado apenas cuando tenía 1 año. Su mamá, Claudia, habló con La Opinión Austral y contó que, antes de esto, “nos empezamos a dar cuenta que había nacido con un hamartoma en la pierna, que en ese momento no nos dijeron que era eso, nos decían que era cualquier cosa menos un hamartoma”, señaló.
El hamartoma del tejido conectivo que descubrieron los papás de Tomás, sobre el que los médicos realizaron una biopsia.
“Al año ya se definió el diagnóstico clínico, no el genético, todavía no le logran encontrar la falla en el gen, hay que hacerle un exoma, un examen genético más amplio”, explicó.
El camino a la aceptación
Tanto a Claudia como al papá de Tomás, enterarse de esta noticia fue un golpe duro. “Primero no lo tomás bien porque es tu hijo; te angustias, te surgen un montón de dudas, es como que pasas por un duelo”, relató.
“Son distintas etapas, de enojo, rabia, negación hasta que llegas a la aceptación, y decís desde acá trabajo, desde acá lo ayudo, desde esta parada me puedo enfrentar a todo esto que, obviamente, es difícil“, expresó la mamá del pequeño.
Asimismo, indicó que significa asimilar que es “algo que tu hijo va a tener toda su vida, algo para lo cual no hay cura y te dicen mañana puede tener un cáncer y tenés que estarlo chequeando cada seis meses, fijándote de que esté bien, es como vivir el día a día”.
El único caso conocido en Argentina
No hay antecedentes conocidos acerca de esta patología en la provincia, ni en el país. “En Argentina pregunté en una página de Enfermedades Poco Frecuentes de Buenos Aires, que nuclea todas las EPF, y me dijeron que no conocían, todavía no logro contactar con ningún caso“, contó Claudia. Sin embargo, ha generado vínculos fuera del país.
“Me contacté con un montón de asociaciones de enfermedades raras, me contacté con España, que me contactaron con una familia de Chile y gracias a ellos pude obtener un poquito más de información”, relató desde su extenso camino.
“De ahí me contacté con la Dra. Charis Eng que es la que está a cargo de una investigación en la Clínica Cleveland, en Ohio, que es donde la mayoría de los que tienen este síndrome acuden para poder controlarse con ella, es la que más sabe de todo esto”, comentó sobre a especialista estadounidense.
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Tener que recurrir a fuentes tan lejanas “es tremendo”, dijo, pero a la vez “es super esperanzador saber que hay una doctora que se está dedicando a investigar sobre algo tan raro que tiene tu hijo, ella es la persona a la cual todo padre con un hijo que tenga esta patología quiere visitar, lo queremos llevar a Tomás para que sea analizado”, señaló, a futuro.
Contexto pandemia
Con la situación del coronavirus, Tomás está teniendo complicaciones para realizar sus controles semestrales: “Se complica, ya perdió un control, y en enero tiene otro”. Para esta ocasión, dijo que “dependiendo de los contagios” podrán viajar: “Nos dijeron que nos pueden dar un permiso”, señaló.
Cómo es la vida de “Tomy”
Tomás lleva una vida totalmente normal. “Él siempre me dice que todo puede hacerlo el solo, ‘Mamá dejame solo, yo puedo’, me dice”. Y contó: “Una cuando es mamá y tiene un hijo con una enfermedad así lo quiere sobreproteger, pero él no se deja, es super independiente, colaborador en casa, tiene un carácter super fuerte, es un nene con una garra enorme, eso nos impresiona a nosotros”, siguió contando Claudia.
Ahora, ya casi a sus 5 años, ella lo describe como “un verdadero Hulk“, tal como le gusta disfrazarse mientras juega con su hermanito mayor y su pequeña hermanita de apenas meses, a la que está viendo crecer.
Para cerrar, le dejó un mensaje para las familias que tengan que enfrentarse a este tipo de enfermedades. A ellas, les recomendaría “que no bajen los brazos, que luchen y que vivan y disfruten a sus hijos al máximo”.
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